耳聾基因篩查技術(shù)的發(fā)展趨勢(shì)
時(shí)間：2022/1/13 10:22:16 來(lái)源：聽(tīng)力健康藍(lán)皮書 點(diǎn)擊：6337
目前耳聾基因篩查技術(shù)包括芯片技術(shù)平臺(tái)，飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)平臺(tái)，導(dǎo)流雜交技術(shù)平臺(tái)和其他PCR法試劑盒等。
高通量測(cè)序技術(shù)在遺傳性耳聾研究領(lǐng)域已經(jīng)取得令人矚目的成績(jī)，在全基因組測(cè)定費(fèi)用很高、非編碼區(qū)域與疾病的關(guān)系尚不明確的情況下，疾病相關(guān)基因靶向富集大規(guī)模平行測(cè)序和全外顯子測(cè)序仍將成為未來(lái)數(shù)年內(nèi)研究遺傳性耳聾最重要的手段。
基于我國(guó)人口眾多，耳聾基因篩查的大范圍推廣有賴于較低的篩查成本，因此應(yīng)積極研發(fā)或改善耳聾基因篩查工具，以高通量、低成本、高準(zhǔn)確率為目標(biāo)，從而進(jìn)一步增加耳聾基因篩查的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)效益。
來(lái)源：中國(guó)聽(tīng)力健康報(bào)告2021